聚光灯面谈与Pitt Hopkins研究基金会联合创始人和副总裁的采访

2017年8月16日

“我认为现在似乎有一个非常大的推动稀有疾病的研究。所有罕见的疾病都是共同聚集在一起并说,“嘿,我们在这里!”–合并在一起,他们制作了一种常见的遗传疾病类别。我认为这是罕见疾病的日子和年龄。“

Theresa Pauca.
联合创始人和副总统PHRF

Theresa Pauca.是一个联合创始人和副总裁 皮特霍普金斯研究基金会。她有一个b.a.从北卡罗来纳大学在教堂山的心理学中,以及塞勒姆学院教学中的艺术大师。 Theresa是Forysth County智能开始的公司董事会副主席,该委员会在UNC-CH的UNC-CH中儿童开发项目协调员,于UNC-CH教育部的教师,以及一名常规和特殊的公立教师教育。 Theresa和她的家人住在温斯顿塞勒姆,N.C.


从CDD,2017年6月的Whitney Smith采访。

惠特尼史密斯:今天我们在这里与Theresa Pauca,联合创始人和副总裁 皮特霍普金斯研究基金会(PHRF)。我要感谢她今天加入我们,谈论他们正在进行的基础和重要的工作,以支持研究这种难以忽视的遗传疾病。嗨,theresa!

Theresa pauca:嗨!感谢您的款待。

WS:绝对。你能告诉我们一些关于你自己和你的家人吗?

TP:是的。所以,我们住在北卡罗来纳州的温斯顿塞勒姆。在我为基金会工作之前,我是UNC,Chapel Hill的儿童发展赠款的项目协调员。我也是一个常规的ed。小学教师和特殊的ed。小学老师,这对我的儿子非常有帮助。现在,我正在为副总统的基金会工作,也为我儿子,维克多的关心工作。

WS:你能告诉我们一些关于Victor和他的旅程吗?

TP:是的。维克多是12岁。他是我们的第三个孩子。我们有两个年长的女儿 - 索菲亚,谁是18岁和Francesca,他们是一个神经典型的。我的丈夫是保罗帕乌卡。他是一个非常涉及的爸爸,精彩的人,他是苏醒森林大学的计算机科学教授。我怀孕正常,当维克多出生时,我注意到他的面部特征毫无逊色于我们的女孩。他已经鼻子里有一座桥,我以为'哦哇。他有爸爸的鼻子。“但它最终与此不同。他是个漂亮的宝贝,但他开始没有到达他的里程碑。这是第一个迹象表明存在一些问题。他经常让他的双手拳匹让。他没有坐起来。他不能和他的玩具和典型的孩子一起玩。虽然,但总是,非常感谢我们 - 非常生动,真的对我们正在做的事情和笑了笑,并咆哮一点点。所以,我们感到非常鼓舞。但大约六个月大的儿科医生说,'让我们看着和等一点点'。哪个我真的非常感激,因为我们试图不担心事情并享受他是个孩子。但真的在大约9个月里,他仍然无法坐下来。他有点开始,但他会回来很多,所以他建议我们看到一个物理治疗师。所以,我们做了,并开始致力于他的一些运动技能,这并没有超级落后于最后,他非常幸运。他确实最终在两人举行的第一步并开始走路,当他两个半的时候,他真的很早就为孩子 皮特霍普金斯。但在此之后,他们建议我们看到一个遗传学家和神经科医生,然后我们开始旅程试图找到维克多的诊断。

首先,神经科医生认为他可能会有angelman综合症,其实际上非常类似于 皮特霍普金斯。但我们在2008年和第一次测试中,我们做了一些测试,并进行了一个微阵列分析,回来了负面。该测试被送到华盛顿州的签名基因组学。然后他们太好了,因为在几个月内,他们已经为Pitt Hopkins确定了他们识别的诊断网站的数量翻了一番,因此他们提供免费重新测试他的样品。当他们这样做时发现并发现他的18条染色体缺失,其中包括基因TCF4。然后我们的遗传学家叫我们并告诉我们,这表明他有皮特霍普金斯综合症。所以这是2008年,当时他二到一半。目前在PITT Hopkins的任何地方没有组织,因为它在2007年荷兰才被确定。它于1978年在澳大利亚有临床上鉴定了Pitt和Hopkins博士,但直到2007年没有分子诊断在荷兰。当维克多诊断时,在2008年左右,在美国。

WS:如果我能问一个快速的问题:尽管当时没有新发现的PITT Hopkins的支持组织,但您是否有任何支持组织作为父母或家庭,因为您的孩子难得和忽视的事实遗传疾病?

TP:是的,我最终通过NORD与NORD - 全国稀有疾病组织联系起来 - 他们有一个集团网站Inspire {作者的说明–查看Nord的网站 //rarediseases.org/ 并激发遗传联盟社区 //www.inspire.com/groups/rare-disease-and-genetic-conditions/}。我们能够写作并说“我的孩子有稀有疾病......”,他们会与另一个家庭相匹配。荷兰还有另一个家庭,在那一点上有几个家庭 –这么少数人。我们决定在2008年3月或4月开始谷歌集团,在我们获得Victor的诊断后,然后我们发布了一个在激励上的联系,这就是我们开始让家庭相互联系的家庭。之后,我们开始越来越多的家庭从荷兰,英国和美国涓涓细流。然后我决定教我如何制作一个网站,所以家人实际上可以看到一些东西,我们可以有关于皮特霍普金斯的信息分享。

在2010年5月,我的丈夫和我在谈论如何实际上没有针对PITT Hopkins综合征的研究,以及我们如何给这些家庭希望,因为在这一点上是出版的唯一作品 - 只有一点点少数表明皮特霍普金斯综合征的最严重症状。大多数论文都说他们永远不会走路,永远不会说话,实际上有更多的品种,而且幸运的是。所以,我们想得到那个信息。因此,2010年5月,我的丈夫和我在温斯顿 - 塞勒姆的一个社区基础,称为Winston-Salem Foundation { //www.wsfoundation.org/}。这对刚开始筹款的稀有疾病基础是一个非常好的方法,因为你可以在社区基金会的伞下持有你的资金。所以,我们这样做了。和美国的一些家庭,同时和包括美国,举行了5K,并开始提高研究。所以这是2010年5月的。然后,在2012年春天,Davidow-Lapidus家族加入了Pitt Hopkins社区,并且真正指数增加了我们的筹资工作。然后我们开始获得501C3的状态,并从那时起一直筹款和组织。因此,自2013年夏天以来,我们现在正式正式正式。

WS:哇,旅程!感谢您分享关于您的家庭的所有背景以及那种导致开始基础的所有背景。我觉得大多数人都没有意识到让那种东西开始的东西。现在你有Pitt Hopkins研究基金会,基础的高级目标是什么?它的使命是什么?

TP:其使命是寻找治疗,最终治愈PITT HOPKINS病。

WS:在珍稀和忽视疾病的社区中,您是否与其他组织互动?

TP:绝对,是的。我们与Angelman综合征和Rett综合征互动,这是我们的两个诊断,我们的一些孩子在发现他们有PITT HOPKINS {作者注释 - 请参阅 如果不是angelman,它是什么?威尔曼语综合征的审查 Am J Med Genet A. 2014年4月; 164A(4):975-92以及在Rett综合征工作的领先地区看到两者: //reverserett.org///www.rettsyndrome.org/}。他们可以将这些人迁移到我们的综合症中。也是如此 脑瘫 我们也与许多组织进行互动,因为有几个孩子首先诊断为CP。这实际上是胜利者首先想到的。我们在开始时获得了MRI和其他测试,这对CP表示负面。此外,PITT HOPKINS是在自闭症谱上。所以,我们正在与之互动 自闭症群体 as well.

WS:我想做的就是让我们关注医学研究界以及PHRF如何在此内部工作。也许你可以帮助我们作为PITT HOPKINS的父母理解,你对医学界的工作有什么经验 - 可能是积极的,而且不仅是医学社区,而且是医学研究界吗?

TP:诚实,这是非常积极的。主要通过研究拨款,我们将研究与Pitt Hopkins病进行资金。我们拥有一个由来自全国各地的高层科学家组成的科学咨询委员会,他就这些补助金向我们提供了建议。我们有一年一度或有时的两年的科学研讨会,科学家们向拨款研究或研究我们尚未获得资助的PITT HOPKINS的谈判。这是我最喜欢的日子之一,因为我们都非常兴奋地对他们所做的所有进步。

WS:作为一种罕见的遗传疾病,如何研究这种疾病的不同,那么更常见的癌症或心血管疾病?

TP:嗯,有较少数量的人有Pitt Hopkins综合症,所以家庭基本上提高了研究的钱。所以,我们没有大型组织。我们没有付费律师打电话或类似的东西。因此,它对我们来说真的是基层类型的筹款,我们实际上是在做柠檬水展台,5ks,烘焙销售,电子邮件活动 - 这样我们所做的事情。所以,每一美元都非常符合我们,我们将我们的开销保持非常低。实际上,我们提出的93%是直接进行研究。它实际上非常非常不寻常,可以直接进行研究,这是因为我们几乎没有任何开销。我们只需支付税款,我们每年都支付审计,以确保一切都在一起。我们当然有会议和研讨会的一些费用。但很少。

WS:除了金融方面和你之前谈过的一些事情,你的病人倡导小组扮演什么其他角色?

TP:嗯,我们有一个非常强大的网站,我们为家庭提供了很多信息。在我们的下拉菜单中,我们有“新诊断”,人们可以查看它们如何连接。我们有一个Facebook页面,Facebook小组,推特,YouTube视频,Pinterest,Instagram,我们能够连接和帮助家庭彼此了解并连接。

WS:你提到你和你的儿子维克多的一些人从那里理解的东西中得到了非典型的。是你找到的部分 - 家庭有不同的故事?

TP:绝对。 Pitt Hopkins有很大的广泛频谱。有些孩子口头上讲。但是很多人经常在iPad上使用通信设备。我的儿子所做的。他穿了它。他戴上了一条iPad迷你的迷你,在他的腿上下降。它倒置了,他可以用图标和词语举起并告诉我们这些事情。在我们能够访问之前,这是超级乐于助人的,因为在过去的人中,我们能够访问 替代通信设备 与我们的孩子一起,我们不确定他们的智力能力。但我们真的觉得他们有一个处理问题而不是真正智力问题。它沿着自闭症线条一般来说,他们理解,但你必须努力解决访问,让他们能够让你知道他们所知道的。孩子们还有更多的学习残疾问题。所以,对孩子来说,这可能是非常令人沮丧的,因为他们可以告诉你这对他们来说令人沮丧。

WS:在研究资金或与医学研究界合作的其他类型的例子中,PHRF在日期完成了什么?

TP:2012年,我们授予我们的第一份研究资助。我们的研究人员为PITT HOPKINS综合征开发了小鼠模型–因此,具有影响我们儿童的TCF4基因的PITT HOPKINS小鼠,缺失这是在遗传学中。我们想要资助– and we do fund –皮特霍普金斯与正在调查化合物,药物基本上的助剂的积极治疗方法将有助于我们的孩子。

因此,今天我们有四个医疗途径,我们正在追求我们的赠款资金。一个被称为 vorinostat 这是一种癌症化疗,它逆转了小鼠皮特霍普金斯的症状。非常非常令人兴奋。并且是由此开发的 大卫博士出汗了,谁现在在Vanderbilt, Andrew Kennedy博士现在在Bates College。他们是伯明翰阿拉巴马大学。此外,我们的拨款收件人之一是 布拉迪摩博士 在John Hopkins的Liber大脑发展研究所。他是钠通道阻滞剂。另一个大道是基因治疗,这是在Unc Chapel Hill,这是 本菲尔帕托斯 和史蒂夫灰色。这将是非常令人兴奋的。然后我们在洛杉矶生物医学研究所与Michelina Iacovino有额外的新授予,这将是一种蛋白质更换方法。我们有四个途径,因为我们不觉得将所有努力放在一个大道上是一个好主意。

WS:您认为未来对Pitt Hopkins的研究和治疗以及其他罕见和忽视疾病的治疗方法是什么?

TP:我认为现在似乎有一个非常大的推动稀有疾病的研究。所有罕见的疾病都是共同聚集在一起并说,“嘿,我们在这里!”–合并在一起,他们制作了一种常见的遗传疾病类别。我认为这是罕见疾病的日趋。

例如,与PITT HOPKINS对我们的研究非常令人兴奋的是它是在自闭症谱上,并且具有明确的自闭症遗传原因是非常罕见的。只有Pitt Hopkins和脆弱的X,也许是几个其他基因,这些基因被指出,导致自闭症,但我们可以说的是遗传途径或血液测试,“这是造成自闭症的原因。”因此,如果我们能为PITT Hopkins找到治疗方法,那么它可能有助于治愈许多患有自闭症的人,我认为患有Pitt Hopkins综合症,但未获得。因此,对自闭症的研究可能非常令人兴奋。

WS:人们可以做些什么来帮助稀有和被忽视的疾病,特别是皮特霍普金斯?

TP:我认为难以忽视的疾病一般,因为大多数人都屈服于非利润,只是为了思考一些罕见的疾病群以及大型组织。因为我们很少见到我们的数字很低,但我们就像值得的资金一样。我们对我们提供的金钱做了很多钱 - 我们正在产生很大的影响。

WS:很棒。我希望面试有助于帮助,我们可以帮助您的组织为这一重要原因提高一些资金。

TP:绝对和我们的网站是 PITTHOPKINS.ORG.。所以请来访问我们。我们有关于我们的孩子的故事,很多信息,我们的孩子的照片和我们正在做的研究。这真的很有趣。你可以跟随我们 Facebook 与Pitt Hopkins社区保持联系。


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